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小张从一出生 ，身上就有牛奶咖啡一样的斑块，家人只当是普通胎记。6岁时 ，他的大腿开始出现不明肿块 ，并伴随持续疼痛，多年四处求医始，未能得到明确诊断与针对性治疗 。直到16岁时 ，父母带他来到湘雅医院 ，经过儿科彭镜教授团队诊断，最终确诊为1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤 。在彭镜团队制定的个体化靶向治疗下 ，仅半年时间 ，小张大腿肿块明显缩小，持续多年的疼痛彻底消失 ，终于摆脱病痛束缚 ，重回正常生活。
罕见病多为遗传性疾病，70%起源于儿童期 ，且多数像小张一样 ，在出生初期无明显症状，却可能对后期的智力、发育乃至生命造成不可逆影响 。临床数据显示 ，超过90%的可筛罕见病 ，若在症状出现前进行科学干预，孩子可实现健康成长 。
2月28日，湘雅医院生殖医学 、产科 、新生儿科及儿童医学中心专家联合坐诊 ，面向备孕夫妻、有遗传病家族史家庭、高龄孕妇及出现发育迟缓等症状的新生儿 ，提供从提供遗传咨询 、产前筛查指导 、罕见病诊断及诊疗方案制定等一站式服务。
小谢夫妇正值生育黄金年龄，但在怀孕三至四个月的常规产检中 ，发现胎儿四肢和骨骼发育异常。在综合评估风险与预后之后 ，他们终止妊娠 。为了探寻胎儿异常发育的根本原因，他们将标本送往医院进行全外显子组测序 ，湘雅医院生殖医学中心的遗传咨询与科研团队对测序原始数据进行了系统的深度分析 ，最终发现胎儿发育异常的致病原因是DYNC2H1基因的复合杂合致病突变 。这是一种极其罕见的常染色体隐性遗传性骨骼发育疾病，整体发病率小于十万分之一。为进一步确认致病变异的来源 ，中心对夫妻双方进行了亲本验证分析 ，结果显示该夫妻双方各自都携带遗传的致病等位基因 。在明确了致病分子机制和遗传方式后，湘雅医院生殖医学中心为该夫妇定制了PGT-M的生育干预计划：通过胚胎体外培养结合基因检测 ，筛选出3枚可移植胚胎 。夫妻最终迎来了一个健康的宝宝 ，目前随访显示孩子发育良好、成长一切正常。
生殖医学科赵静副主任医师介绍，尽管罕见病在总体人群中发病率极低，但当夫妻双方恰好均携带同一致病性基因变异时 ，生下的孩子患病的风险就会显著升高 。因此 ，对于计划怀孕或育龄夫妇而言，开展罕见病基因携带筛查 ，尤其是在有不良孕史 、家族遗传病史或超声提示异常时 ，可以为生育风险评估 、精准咨询和妊娠干预提供重要依据 。通过小谢夫妇的例子，希望更多家庭了解基因检测在现代生殖医学中的价值 ，即使面对罕见病也能实现精准阻断 ，让希望照进现实。
罕见病患者大部分首诊于基层医疗机构，然而基层医生普遍缺乏罕见病识别经验 ，误诊漏诊率高 ，因此基层医生对罕见病的早期识别能力是“诊断难 ”困局的关键 。自2025年6月起，湘雅医院牵头开展“湖南省罕见病系列培训” ，旨在通过系统化培训 ，织密全省罕见病筛查与转诊网络，全面提升湖南省罕见病诊治水平 。据统计，2025年 ，湘雅医院罕见病患者接诊量达53217人次 ，病例登记数稳居全省首位。该医院已成立30个罕见病MDT团队，开设32个专病门诊 。
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